Intervento Dr. Federico Balzola - Convegno Forum Autismo 25 maggio 2018
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Convegno Autismo Forum Consapevolezza. Formazione. Inclusione Latina 25 maggio 2018
Dr Federico Balzola U.O.A.D.U. Gastroepatologia Azienda Ospedaliera Città della Salute e della Scienza di Torino
L’Autismo Infantile è una sindrome comportamentale complessa caratterizzata da gravi deficit nel linguaggio, nella comunicazione e nell'interazione sociale, difficoltà nell'apprendimento, assenza di gioco simbolico e presenza di stereotipie comportamentali con conseguente ritardo mentale in una elevata percentuale dei pazienti. Tale sindrome colpisce prevalentemente i pazienti maschi in misura da 3 a 4 volte superiore rispetto alle femmine e rappresenta attualmente un serio problema sanitario per l'elevata percentuale dei pazienti affetti. Si è passati infatti da una prevalenza di 1 su 5000 pazienti affetti negli anni ’80 all'attuale stima di 1 su 68 bambini. Sebbene risulti ancora controverso se quest’aumento possa essere giustificato solo dall'affinamento delle recenti procedure diagnostiche, dall'allargamento dei criteri di inclusione (Disturbi dello Spettro Autistico), dalla maggiore sensibilizzazione della popolazione genitoriale, scolastica e pediatrica o da una reale maggior incidenza correlata ai repentini cambiamenti ambientali, l'impatto socio-economico di questa patologia è estremamente gravoso considerando che la sopravvivenza di questi pazienti è assolutamente paragonabile a quella della popolazione generale. La diagnosi viene fatta solitamente verso i 2 anni di età quando diventa più evidente la mancanza di determinate abilità comportamentali (stereotipie, linguaggio, contatto visivo, sviluppo del gioco, interazione sociale, ecc.) o quando, dopo un periodo di normale sviluppo neurocomportamentale, si evidenzia la perdita delle capacità acquisite (con un decorso,in questo caso, di tipo regressivo). La causa dei Disturbi dello Spettro Autistico è a tutt'oggi ancora sconosciuta sebbene sia largamente considerata una patologia ad eziologia multifattoriale con componenti biologiche (con vere e proprie alterazioni del sistema nervoso centrale), genetiche (sono oltre 1000 geni coinvolti con possibili interferenze sullo sviluppo del sistema nervoso centrale) ed ambientali (nutrizione, parto, allattamento, igiene, farmaci, infezioni, sostanze tossiche inquinanti, ecc.), tutte condizioni in grado di interferire precocemente sullo sviluppo del sistema immune e conseguentemente del sistema nervoso centrale. Da un punto di vista gastroenterologico sono molti i lavori pubblicati in letteratura che evidenziano un'elevata prevalenza di disturbi intestinali nei pazienti con Disturbi dello Spettro Autistico. Sintomi come il dolore addominale, la stipsi, la diarrea, il malassorbimento, il vomito, il reflusso gastroesofageo o i disturbi della crescita o del comportamento alimentare sono stati descritti con stime che variano a seconda degli autori dal 40% all 80% dei pazienti autistici rispetto alla popolazione di controllo. La presenza di una alterata permeabilità intestinale (condizione che favorisce la traslocazione batterica, l'eccessivo passaggio di sostanze presenti nel lume con conseguente attivazione del sistema immune intestinale) è stata anche osservata in questa categoria di pazienti rispetto alla popolazione generale. Sulla base di queste evidenze cliniche molti lavori pubblicati nel passato hanno cercato di valutare l'impatto di terapie dietetiche dimostrando in modo controverso miglioramenti clinici e/o comportamentali. Studi più recenti hanno invece evidenziato come l'effetto modulate di alcuni alimenti o sostanze presenti nell'intestino siano in grado di interagire sul delicato equilibrio tra composizione della flora intestinale (microbiota) e crescita del sistema immune. Il microbiota intestinale svolgerebbe infatti un ruolo cruciale nello sviluppo fisiologico del sistema immune, a sua volta essenziale per la produzione di specifici fattori di crescita per la corretta maturazione del sistema nervoso centrale. Alterazioni patologiche del microbiota possono infatti indurre processi infiammatori a livello della barriera mucosale intestinale determinando un cronico coinvolgimenti infiammatorio di organi anche a distanza dall'intestino, cervello compreso. Nel 1998 la discussa e controversa individuazione di una forma di malattia infiammatoria cronica intestinale nei pazienti con autismo ha aperto molti interrogativi e suscitato un acceso dibattito scientifico sulla correlazione tra intestino e malattie comportamentali. Presso la nostra divisione di gastroenterologia in collaborazione con la neuropsichiatria del nostro ospedale sono state effettuate nel corso degli anni numerose ricerche cliniche sulla possibile correlazione tra patologie gastrointestinali e autismo. Lo scopo della presente relazione è quello di descrivere i risultati ottenuti nel nostro centro sulla dimostrazione della presenza di una malattia infiammatoria cronica intestinale atipica in un alta percentuale di pazienti affetti da autismo afferenti al nostro ambulatorio per sintomi gastrointestinali e del successivo positivo effetto della terapia prescritta per l'infiammazione intestinale sulla patologia neuropsichiatrica alla luce delle nuove evidenze in letteratura sull'equilibrio tra microbiota e sistema immune.